Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome

Smail Hadj-Rabia; Gaelle Brideau; yasser Al-Sarraj; Rachid C. Maroun; Marie-Lucile Figueres; Stéphanie Leclerc-Mercier; Eric Olinger; Stéphanie Baron; Catherine Chaussain; Dominique Nochy; Rowaida Taha; Bertrand Knebelmann; Vandana Joshi; Patrick Curmi; Marios Kambouris; Rosa Vargas-Poussou; Christine Bodemer; Olivier Devuyst; Pascal Houillier; Hatem El-Shanti

doi:10.1038/gim.2017.71

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Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome

Smail Hadj-Rabia ^{1, 2} Gaelle Brideau ³ yasser Al-Sarraj ⁴ Rachid C. Maroun ⁵ Marie-Lucile Figueres ³ Stéphanie Leclerc-Mercier ^{2, 6} Eric Olinger ⁷ Stéphanie Baron ^{3, 8} Catherine Chaussain ⁹ Dominique Nochy ¹⁰ Rowaida Taha ⁴ Bertrand Knebelmann ¹¹ Vandana Joshi ⁵ Patrick Curmi ⁵ Marios Kambouris ^{4, 12, 13} Rosa Vargas-Poussou ^{14, 3} Christine Bodemer ^{1, 2} Olivier Devuyst ¹⁵ Pascal Houillier ^{3, 8} Hatem El-Shanti ^{4, 16, 17}

1 Service de dermatologie [CHU Necker]

2 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques

3 CRC (UMR_S_1138 / U1138) - Centre de Recherche des Cordeliers

4 QBRI - Qatar Biomedical Research Institute

5 SABNP - Structure et activité des biomolécules normales et pathologiques

6 Service de pathologie [CHU Necker]

7 Institute of Physiology, University of Zurich, Zurich, Switzerland

8 Service de Physiologie [Georges-Pompidou]

9 Service d'Odontologie [Bretonneau]

10 Département de Pathologie [AP-HP Hôpital Européen Georges Pompidou]

11 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]

12 YSM - Yale School of Medicine [New Haven, Connecticut]

13 Sidra Medical and Research Center

14 Service de Génétique [CHU HEGP]

15 Institute of Physiology, University of Zurich, Zurich, Switzerland

16 Department of Pediatrics and Holden Comprehensive Cancer Center [Iowa City, USA]

17 JU - The University of Jordan

Smail Hadj-Rabia ^{1, 2}
Author
PersonId : 937814

Gaelle Brideau ³
Author

yasser Al-Sarraj ⁴
Author

Rachid C. Maroun ⁵
Author
PersonId : 177503
IdHAL : rachid-charbel-marounORCID : 0000-0002-8124-815XIdRef : 253134862

Marie-Lucile Figueres ³
Author

Stéphanie Leclerc-Mercier ^{2, 6}
Author

Eric Olinger ⁷
Author

Stéphanie Baron ^{3, 8}
Author

Catherine Chaussain ⁹
Author
PersonId : 767470ORCID : 0000-0002-3463-3936IdRef : 074542982

Dominique Nochy ¹⁰
Author

Rowaida Taha ⁴
Author

Bertrand Knebelmann ¹¹
Author

Vandana Joshi ⁵
Author
PersonId : 175526
IdHAL : vandana-joshiORCID : 0000-0003-0205-4697

Patrick Curmi ⁵
Author
PersonId : 177746
IdHAL : patrick-curmiORCID : 0000-0001-5045-8501IdRef : 081161328

Marios Kambouris ^{4, 12, 13}
Author

Rosa Vargas-Poussou ^{14, 3}
Author
PersonId : 770725ORCID : 0000-0002-4169-0680IdRef : 11119752X

Christine Bodemer ^{1, 2}
Author

Olivier Devuyst ¹⁵
Author

Pascal Houillier ^{3, 8}
Author
PersonId : 758016ORCID : 0000-0003-4953-6917IdRef : 059409452

Hatem El-Shanti ^{4, 16, 17}
Author

1 Service de dermatologie [CHU Necker] (CHU Necker Enfants Malades, 149 rue de Sevres, 75015 Paris - France) StructId : 44765

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France) StructId : 414766
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

2 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU Imagine, 156 rue de Vaugirard, 75015 PARIS et 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris - France) StructId : 247401

UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UMR_S 1163 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France) StructId : 301664
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1163 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623

3 CRC (UMR_S_1138 / U1138) - Centre de Recherche des Cordeliers (15 rue de l'Ecole de Médecine - Bâtiment B - 75270 Paris Cedex 06 - France) StructId : 542035

EPHE - École pratique des hautes études (4-14 Rue Ferrus, 75014 Paris - France) StructId : 110691
- PSL - Université Paris sciences et lettres (60 rue Mazarine 75006 Paris - France) StructId : 564132
UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7 : UMR_S_1138 (5 rue Thomas-Mann - 75205 Paris cedex 13 - France) StructId : 300301
UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UMR_S_1138 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France) StructId : 301664
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1138 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623
SU - Sorbonne Université (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France) StructId : 413221

4 QBRI - Qatar Biomedical Research Institute (Doha - Qatar) StructId : 528176

5 SABNP - Structure et activité des biomolécules normales et pathologiques (Rue du Père Jarlan, 91000 Évry Cedex, France - France) StructId : 558953

UEVE - Université d'Évry-Val-d'Essonne (Boulevard François Mitterrand 91025 Evry Cedex - France) StructId : 300306
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1204 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623

6 Service de pathologie [CHU Necker] (France) StructId : 458686

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France) StructId : 414766
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

7 Institute of Physiology, University of Zurich, Zurich, Switzerland (Switzerland) StructId : 477448

Institute of Physiology, University of Zurich, Zurich, Switzerland (Switzerland) StructId : 477447

8 Service de Physiologie [Georges-Pompidou] (20 Rue Leblanc 75015 Paris - France) StructId : 239776

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (20, rue Leblanc, 75015 Paris - France) StructId : 300119
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
- HUPO - Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (France) StructId : 353414
UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France) StructId : 301664

9 Service d'Odontologie [Bretonneau] (France) StructId : 452692

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
Hôpital Bretonneau (France) StructId : 300216

10 Département de Pathologie [AP-HP Hôpital Européen Georges Pompidou] (20 Rue Leblanc, 75015 Paris. - France) StructId : 525096

HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (20, rue Leblanc, 75015 Paris - France) StructId : 300119
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
- HUPO - Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (France) StructId : 353414
UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France) StructId : 301664

11 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker] (149 Rue de Sèvres, 75015 Paris - France) StructId : 11069

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France) StructId : 414766
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

12 YSM - Yale School of Medicine [New Haven, Connecticut] (Yale University School of Medicine - 333 Cedar Street - New Haven, CT 06510 - United States) StructId : 51214

13 Sidra Medical and Research Center (AL Corniche Street, Qatar Foundation, P.O. Box 26999, Doha - Qatar) StructId : 226324

Sidra Tower (France) StructId : 354898

14 Service de Génétique [CHU HEGP] (20 rue Leblanc 75015 Paris - France) StructId : 473281

HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (20, rue Leblanc, 75015 Paris - France) StructId : 300119
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
- HUPO - Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (France) StructId : 353414

15 Institute of Physiology, University of Zurich, Zurich, Switzerland (Switzerland) StructId : 477447

16 Department of Pediatrics and Holden Comprehensive Cancer Center [Iowa City, USA] (451 Newton Road - 200 Medicine Administration Building - Iowa City, IA 52242 - United States) StructId : 460992

University of Iowa [Iowa City] (Iowa City, IA 52242 - United States) StructId : 183914
Carver College of Medicine, University of Iowa (United States) StructId : 443682

17 JU - The University of Jordan (Queen Rania str, Amman - Jordan) StructId : 232123

Keywords : tight junctions paracellular transport multiple epitheliadysfunction ectodermal glands CLDN10

Document type :

Journal articles

Domain :

Life Sciences [q-bio]

Complete list of metadata

https://hal-univ-evry.archives-ouvertes.fr/hal-02173103
Contributor : Olek Maciejak Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Thursday, July 4, 2019 - 11:39:44 AM
Last modification on : Friday, March 25, 2022 - 6:30:02 PM

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HAL Id : hal-02173103, version 1
DOI : 10.1038/gim.2017.71

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Smail Hadj-Rabia, Gaelle Brideau, yasser Al-Sarraj, Rachid C. Maroun, Marie-Lucile Figueres, et al.. Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome. Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2018, 20 (2), pp.190-201. ⟨10.1038/gim.2017.71⟩. ⟨hal-02173103⟩

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